16.3.07

Reflexions genètiques

Aquest semestre entre moooooooooooltes assignatures frikis (de les quals ja us en parlaré, que tenen tela, us ho asseguro), tinc una amb la que estic especialment entusiasmada: psicogenètica. És... realment apassionant!

Quan estava a l'institut ja m'encantava la genètica. Tot allò dels pesolets verds i grocs... em fascinava poder predir com serien, en termes probabilístics, es clar, els fills d'una parella portadora d'un gen autosòmic recessiu, o d'un gen autosòmic dominant. O adonar-me'n de que, de vegades (per aquelles coses que té l'herència lligada al sexe) si surts nen estàs malalt i si surts nena estàs "más sana que una manzana" (o viceversa, no li posem aires sexistes).

Podria fer-vos una classe magistral sobre herències i determinismes genètics (que aprofito per dir, que són molts pocs els casos en que existeixen, que, per lo general, el fet que els teus pares siguin així no vol dir que tu ho hagis de ser... però vaja si us interessa el tema, m'ho dieu i em preparo un article al més pur estil centpeus [que jo puc ser de moltes maneres, però quan em poso en plan científica, puc ser molt seriosa, eh? xDDDDD]). Podria fer-vos-la, deia, però no ho faré. Jo venia a parlar (sí, ja sé, m'enrollo com les persianes, ja no ho recordàveu? xDD) d'un tema que l'altre dia vam tocar a classe i que em va fer reflexionar.....

La cosa venia per un vídeo d'un 30minuts que ens van passar. En ella sortia una família en la que l'àvia materna estava afectada per la malaltia de Hungtinton. Aquesta malaltia és una d'aquelles en les que es podria parlar de determinisme genètic; és a dir, si tens el gen de la malaltia, estàs condemnat (sí, ja ho sé, sona dur, però ara per ara no hi ha cap tractament...). A més segueix una herència autosòmica dominant. Això vol dir que, si un dels teus pares està afectat, tens el 50% de probabilitats d'estar tu també afectat.

D'acord, doncs la filla de la dona aquesta afectada, en saber que la seva mare patia aquesta malaltia, va decidir fer-se un estudi genètic per saber si ella també tenia el gen que la faria posar malalta.
El resultat, malauradament, va ser positiu (puta llei de Murphy again...).

I ara ve el que em va fer reflexionar.

Ella deia estar contenta de saber el seu destí. Perquè tot i saber que acabaria com la seva mare (i us asseguro que veure una persona amb un huntignton avançat és bastant esgarrifós), ho havia sabut d'avantmà i havia pogut obrar en conseqüència. És a dir, la dona deia que des que ho havia sabut, havia començat a gaudir la vida. Li dedicava més temps a la seva família, havia deixat de treballar tan dur, prioritzava el "viure la vida"... i era més feliç. I es notava. Era una dona carregada de bon rollo, la veritat. Transmetia una pau interior... impressionant.

A més, per si no fos poca, la cosa, havia volgut saber el destí dels seus dos fills i, puta llei de Murphy un altre cop, tots dos tenien el gen patològic (o patògen, hauria de dir?).
Al contrari del que em podia imaginar, la dona era molt positiva: "sé que per a mi, ja no hi haurà remei, però confio en què quan els hi toqui als meus fills la ciència haurà avançat tant en la recerca terapèutica que no patiran".

I ara, després de tot el rollo aquest, jo em pregunto:
  1. M'agradaria saber el meu destí? I el dels meus fills?
  2. Si sabés que he de tenir una malaltia que no em permetrà viure els meus últims anys de vida a conciència, gaudiria més de la vida?
Doncs no tinc respostes. No ho sé. Potser sí que m'agradaria saber quin serà el meu destí (en aquest àmbit, que no estic jo parlant d'astrologia, això ho deixo als experts... xDDDD). Però... no em cagaria de por? Probablement sí... vés a saber.

I vosaltres, què en penseu?

---------------
Aprofito i us deixo aquí uns quants enllaços per als que us hagi interessat el tema:

37 comentaris:

Laprí | David ha dit...

A mi no m'agradaria saber-ho, perquè si ho sabés, tot i que podria aprofitar per viure més la vida, sabria que això tindria data de caducitat. I ja sé que també hi ha data de caducitat sense saber-ho, però no sé, almenys no ho tens al cap el que et passarà i tot això, i molt menys voldria saber si als meus fills els hi passarà això també, seria un doble patiment.

Si les coses han de passar, doncs que passin, però sense saber-ho jo, almenys en malalties que no tenen solució.

Que vagi bé Alepsi ;)

Pd40 ha dit...

No cal saber que tens una malaltia incurable per intentar gaudir de la vida, aquesta senyora igual es pensa que patirà de Hungtinton i pot morir d'un infart d'aquí 2 anys o que l'atropelli un autobús la setmana que ve. La fatalitat pot estar a 5 minuts de distància, així que s'ha d'intentar assaborir la vida tot el que es pugui (o ens deixin).
Benvinguda l'Alepsi dels posts llargs :)**

MaRiNa ha dit...

que xungo de saber el teu destí!
et condiciona tota la vida, deixaras de fer moltes coses que poder no haguessis fet i en faras d'altres.
Jo prefereixo no saber-lo i encara menys els teus fills.

musa ha dit...

Uf... Suposo que si no estas en la situació no sé si t'ho pots imaginar... Vull dir que potser per aquesta dona li era millor saber si tindria o no la malaltia que no saber-ho. Per sort, crec que no he de patir per això.

Ara, que com bé diu en pd40, no cal saber que alguna cosa t'impedirà gaudir més endavant per fer-ho ara mateix.

Salut!

cris ha dit...

Jo crec que s´ha d´aprofitar la vida perquè per tots té data de caducitat. Jo vaig amb el carnet de donant d´òrgans a sobre però no penso en morir-me demà però la vida té aquestes males jugades i no sabem que ens depara. Per tant aprofitem-la perquè no tindrem una segona oportunitat. Si a aquesta dona li ha ajudat saber-ho per millorar la seva vida doncs em sembla molt bé. Molt bon post!

Xiluso ha dit...

Mai no sabem el que tenim fins que estem a punt de perdre-ho. Fa anys un fet va trasbalsar la meva vida de dalt a baix i vaig estar a punt de perdre ho tot. Ara podriem dir que ja estic recuperat, però le meves prioritats vam canviar molt.

La vida esta per viure, però quan ens en sobra la desaprofitem de mala manera.

Alepsi ha dit...

Dons a això he arribat jo també, David... que tot i que sabem que tenim data de caducitat, no en som conscients del tot... i sembla que quan tens una malaltia d'aquest tipus se't fica més al cap... ai, no sé...

Òbviament no cal, Pd40, però és de sobres sabut que molta gent que sap que s'ha de morir aviat respon d'una forma molt positiva i apren a gaudir molt més de la vida... jo al que venia era a dir que l'ideal seria que tots gaudíssim la vida i el dia a dia com si fos l'últim... no? Aix, em poso filosòfica i no hi ha qui em pari... xDDD

Doncs jo sí el voldria saber, Marina... potser m'agobiaria al principi, molt possiblement, però jo crec que després aprens a relativitzar i... mira, que les coses mai no són tan importants. Que estem aquí per gaudir, cony!!! xDDD

Doncs sí, Musa, tot això depèn de la persona. Probablement a una altra persona li hagués provocat una depressió enorme i pitjor tot... ai, és molt complicat, ho reconec. xD

Al meu ex li agafava un calfred cada cop que jo obria el moneder i hi veia el meu carnet de donant d'òrgans... Cris. Jajajaja! De fet jo sempre li deia, que el que passava era que li recordava que tots tenim una data de caducitat... i ell es mig emprenyava... era tot un personatge! xDDD

A això venia a referir-me, Xiluso, que sovint aquestes coses et fan canviar les teves prioritats... i acabes, per lo general, gaudint més dels petits moments...

Tirai ha dit...

No sé que respondre't. O sigui que aconsellaré un llibre: Si al atardecer llegara el mensajero de la Soledad Puértolas (d'altres llibres seus no em convencen, però aquest sí). Es planteja que passaria si la gent sabés quan s'ha de morir i... bé, no me'n recordo, però em sembla que s'escau al post.

Candela ha dit...

Jo vull saber-ho tot.

esteve ha dit...

depén de si tinc el dia cotilla o no... suposo...

depenent del dia no voldria saber res o voldria saber-ho tot...

però quina presió més absurda saber els problemes que se't venen al damunt i que són inevitables, no? ja arribaran quan hagin d'arribar, i els fills? també també...

Ulisses ha dit...

Això és mol xungo. Està clar que no mola saber la data de caducitat perque vius pensant que només et queda X temps (com els presos conten els dies que queden de condena, però amb la diferencia que quan el marcador arriba a 0 no hi ha la llibertat). Però clar si saps que és una enfermetat hereditaria al 50% et pases el dia rallat pensant si la tens. I fen-te l'analisisi ho veus.
No sé que és pitjor, l'incertesa o saber-ho. És un dels casos en els que no m'agradaria trobar-me.
Respecte lo dels fills. No ho voldria saber. Em sentiria fatal.
I ells encara més. Imagina't el dia en que:
Arriba de classe el teu fill/filla amb 16-18 anys i li dius, "vine em de parlar" "tindràs una vida curta i t'anirás posant malalt apartir dels 30" Acabes de traumar els teus fills.

No sé tot plegat fa molt yuyu....

Xiluso ha dit...

Sip Alepsi, les prioritats canvien i et dones compte de que tu vida anterior ha estat un son. Em portes a la memòria la peli "Mi vida sin mi". Em va impactar molt.

Alepsi ha dit...

Me l'apunto, Tirai!! Gràcies!

Dona, Candela, tot, tot??? xDDDD

Ja, esteve, jo crec que estaria igual. Depèn del dia que em pillés, però crec que al final acabaria per decidir saber-ho.
Està clar que el que hagi d'arribar, arribarà (fills inclosos... xDDD), però si ja t'avisen que quan facis els 60 començaràs a envellir a passes agegantades, vols dir que no aprofitaries més la vida? No sé, eh? És la pregunta que em porto fent des del dia de la classe... xDDDD

Exacte, Ulisses!!! És això! Viure amb la incertesa de si et tocarà o no és el que ha de ser mortal, crec jo. En cas que sàpigues una cosa així, que algun dels teus familiars porta un gen que té el 50% de possibilitats d'haver-te tocat, no sé si es podria viure amb això... suposo que sí... ai, jo què sé.
En quant a lo dels nens... jo potser sí que ho voldria saber, és el mateix, la incertesa ha de ser mortal, i si et diuen que no respires tranquila, i si et diuen que sí... en cap cas els hi diria a ells. Els deixaria triar un cop fóssin grans.

Doncs m'apunto la peli, Xiluso. [Em sap greu si he tocat un tema delicat... :S]

Mon ha dit...

a mi m'agradaria saber-ho, ara be no se com viure la resta de dies

Xiluso ha dit...

Alepsi, cap tema es delicat si te'ns saps riure d'ell. Que fariem sense el riure a la vida.

Clint ha dit...

voler saber aquestes coses fot un yu-yu de collons!

en Ferran ha dit...

Per algú súper racional, com és el meu cas, sens dubte és molt millor saber-ho. Tenir aquesta informació per avançat i no tenir por a la mort és la millor manera d'aprofitar el temps que et quedi per fer allò que realment t'ompli.

El veí de dalt ha dit...

Difícil de dir...d'entrada crec que sí m'agradaria saber a què m'he d'enfrontar per saber fer-ho d'una manera determinada; pero com diu el pd40, el futur no està mai escrit, i demà pot ser un gran dia o el dia últim. Per això, aleshores, millor no pensar-hi i gaudir del que tenim. Ara bé, si mai hem diagnostiquessin una malaltia d'aquest nvell, ho vull saber tot de tot. I més.

annatarambana ha dit...

Això és molt complicat de respondre. Perquè i si no ets prou fort per acceptar el teu destí i enlloc de positivisme caus en una depre de cal déu?

A vegades l'ignorància és necessària. També és una pena que a la nostra societat no sapiguem "viure" i haguem d'esperar a que ens passi una desgràcia per aprofitar el que tenim. Potser aquí rau un dels grans problemes.

Joana ha dit...

Jo crec que igualment vivim en la incertesa. No sabem que ens depararà el futur.
Tenir una determinada malaltia no vol dir que hagis de morir , tot depèn de la progressió i d'altres circumstàncies.
Tots en definitiva estem predestinats degut a la càrrega genètica. La diabetes , la hipertensió...no són hereditàries però si tenim antecedents, tenim més números... i a cada casa hi ha avis que si el sucre que si la pressió, les malalties cardiovasculars..ningú se n'escapa.
Conclussió: Gaudir de les petites coses mentre tinguem capacitat per decidir, mentre el cap i el cos vagin de bracet, mentre tinguem capacitat per sorprendre'ns , mentre....
" La vida es una tómbola, tómbola..."
Bon cap de setmana Alepsi!

Alepsi ha dit...

Completament d'acord, Mon!

Doncs sí, Xiluso, la veritat és que fa temps que vaig aprendre allò de "a las penas, puñalás". xDDDD

Doncs sí, Clint, i com apunten per aquí a dalt, tot depèn del moment, de la persona i... de la malaltia, afegiria jo... però vaja, el millor és no haver-s'hi de trobar! (què llesta sóc, eh?? xDD)

Vols dir que si tinguéssis aquesta informació per avançat tindries menys por a la mort, Ferran? Jo em considero també súper racional... però això no ho tinc tan clar... Admiro que tinguis tot plegat tan clar! ;)

Exacte, Veí. Jo no pretenc saber el dia de la meva mort, calla, calla, quin yuyu!!!
Però és això, amb les malalties d'aquest tipus... jo crec que tota informació és poca!

Ja, annatarambana, aquesta és la vessant perillosa de la informació... que molta et pot fer més "desgraciat"... I sí, aquesta reflexió última és a la que havia arribat jo, que és una pena que hagis de fotre't un cop per aprendre a valorar el què és viure sense mal....

Una gran reflexió, Joana... de debó, no cal afegir més. :**

en Ferran ha dit...

No, de fet no em caldria tenir aquesta info per no témer la mort. En realitat no em fa cap por ni em dóna cap yuyu, la mort. Suposo que és qüestió de viure la vida mirant de ser el més coherent possible, i ser feliç amb el que tinguis!
Salut.

Joan Marc ha dit...

Molta gent sabent lo de la malaltia es deprimiria i s'hi capficaria, aquesta dona, en canvi, s'ho mira pel cantó positiu. És d'admirar!

La Xica ha dit...

Suposo que està bé saber les coses, però fins a cert punt. No crec que sigui necessari saber que en un futur patiras una malaltia molt fotuda per disfrutar de la vida, perquè llavors et condiciona en tot el que fas.
A mi em va impactar molt la peli de la Isabel Coixet "Mi vida sin mi", que va d'això precisament, d'una dona a la qual li detecten una malaltia i vol viure la seva vida al màxim. A la peli hi surten reflexades les seves emocions i sensacions. Si teniu oportunitat, mireu-la, que val la pena.

^eMMa^ ha dit...

Jo prefereixo no saber el que em depara el futur! Bueno, en el cas que sigui una cosa que pogués canviar... però llavors si no la pogués canviar em sentiria malament i llavors... nono! prefereixo no saber res de res!

petons cuca!

Gatot ha dit...

mmmmmmm........ no hi ha mainada per aquí, oi?

som tots adults?

val... doncs.... els reis.... són els pares!!!!

:DDDDDDDDD

pel que fa a saber: si es pot saber, si es pogués saber tot (data de caducitat, forma de morir, desengans a patir....) ho voldria saber tot. Si saps a què t'has d'enfrontar... pots decidir com enfrontar-t'hi, o com fugir. Però la decisió és teva.

pel que fa als fills (jo, que en tinc): si no saps què transmets... és evident que has d'acceptar les conseqüències dels teus actes libidinosos. I ser-ne responsable.
Si saps, com en el cas que exposes, que les probabilitats matemàtiques són del 50%... jo no tindria cap dubte a fer-me la vasectomia.

Em sembla totalment injust pels fills condemnar-los sabent-ho, a una malaltia. I em sembla inconscient, irresponsable i abominable, perpetuar una transmissió genètica. Algú podria entendre que un portador o malalt de SIDA concebés un fill, sabent que patiria la malaltia?

Doncs igual.

I perdona que m'allargui i enceti, si vols, una variant:

Imagina que ets prou conscient que tens una malaltia hereditària i decideixes no tenir fills biològics. Adoptaries un fill amb una malaltia hereditària, sabent per exemple, que mai arribarà a adult?

(ja sé que és una putada la pregunta... però tu tampoc t'estàs de res, no?)

apalis........ petons i llepades trasçandents!!!!!!!!!!!!

Alepsi ha dit...

Doncs sí, Ferran, trobo que és una forma molt saludable de viure la vida. Però no sempre és fàcil...

Efetivament, Joan Marc, això pensava jo. Que la dona aquesta em va deixar al·lucinada per la fortalesa que transmetia...

Òbviament, La Xica, per molt que la persona es sobreposi a la futura malaltia, suposo que allò deu ser un fantasme que et deu torturar tots els dies.... m'apunto la pel·lícula, si puc me la miro! ;)

Però si és una cosa que pots... encarar amb "dignitat", ^eMMa^? És complicat, certament...

Home,Gatot!!! Jajajaja! No cal ser tan dràstic, no caldria una vasectomia, amb una inseminació artificial, seleccionant un espermatozou sa, ja n'hi hauria prou!!! Jajajaja!
En el cas de la dona del vídeo, va saber lo de la malaltia després de tenir els fills... ja no tenia volta enrere, amb això. Però sortia una altra parella que ho sabien des del principi i parlaven sobre els dilemes que els suposava quedar-se embarassats. Al final, crec que decidien arriscar-se, en plan loteria, cosa que, sincerament, trobo bastant... lletja... però clar, aquí cadascú és lliure de fer el que vulgui....
En quant a la pregunta... bufffff... chungu, eh? A veure, òbviament tots voldríem com a fills als nens dels anuncis. Però si tingués la oportunitat de donar-li a un petitó la possibilitat de viure els seus pocs ans de vida envoltat d'una família que l'estimés... doncs potser m'ho pensava (m'he llevat amb la vena kumba, ja ho sé, ja.... xDDDDD).

Jo Mateixa ha dit...

La vida es com es i poder tens una malaltia que et dona 3 mesos de vida, però demà baixes al carrer i un autobus t'atropella i et mors...llavors que?

Més val viure el dia a dia, com si fos l'últ dia que passaràs aqui (amb això no vull dir que sexe, drogues i rock'n' roll...que bueno, esta guai, però no sempre).

De totes maneres jo si voldria saber-ho, suposo que em pendria les coses d'una altre manera i la poca paciencia que tinc amb algunes persones canviaria, no se, el meu cap avui està per d'altres sentiments, sorry, jejejejeje.

Robertinhos ha dit...

la mort no saps mai on te la trobaràs. Més val que disfrutis del que fagis sense preocupar-te per quan et cridarà

nur ha dit...

Doncs suposo que depén de com siguis està bé saber-ho o no: si ets pessimista de mena, millor que t'ho estalviïn, és clar. Si no ets ni pessimista ni optimista... ostres, és complicat respondre aquesta pregunta.

Jo crec que algú que és capaç d'afrontar així una malaltia és que ha viscut una vida força feliç o que té un punt de vista molt positiu de totes les adversitats. Generalment, les adversitats es veuen com a positives quan es miren des de la distància (però cap al passat, no cap al futur).

En teoria, crec que jo també preferiria saber-ho, però com diu en pd40, realment un pot morir de moltes coses diferents i preveure com estaré quan arribi als 70... ara queda tan llunyà (i a vosaltres encara més) :P

PS Per cert, petonets, Alepsi :***

Alepsi ha dit...

Doncs sí, Jo Mateixa, això és l'ideal, viure al dia, i mira si hi ha sexe i rock'n'roll millor que millor (tema drogues no, eh? xDDD)

Sí, Robertinhos... la gràcia està en el camí a fer, més que en l'arribada... de fet l'Efe ho diu bastant millor en el seu últim post... xDDDD

nur!!!!! Jejeje! Quant de temps! ;)
Doncs sí... és complicadeta, la cosa, però si més no, fa reflexionar, que ja tocava que se m'estaven quedant les neurones atrofiades! xDDDD

Judas Mendoza ha dit...

Home, el coneixement ens farà lliures. Com als milions de malalts de sida(excepte al tercer món, on les coses van com anaven aquí fa 20 anys, és a dir, molt malament) saber-ho és una gran passa per a poder equilibrar la teva vida i viure amb el màxim de qualitat.

grass-shopper
'maleïda primavera'

Grass-Shopper ha dit...

judas mendoza és en grass-shopper. M'he oblidat de tancar el compte de mon pare.

yrun ha dit...

Jo ho deixo tot ne mans del destí... És més dibertit tenir "sopreses" (enkara k no siguin agradables) i et fas mes fort intentant superar els cops k ja saber-ho d'avantmà i mentalitzar-se.
Kin rollo no?

CARPE DIEM TU!

ojoporojo ha dit...

Hola Alepsi,
m´ha agradat molt aquest post.
Mira per on !

A mi em va passar una cosa.
A qui no, oi ? XDDD
..una vegada, penjat en una paret a la muntanya, em pensava que no m´en sortiria per explicar-ho. Quan estava allà dalt em vaig maleïr els òssos. Primer de tot per haver-hi pujat (ja ho sé, massa tard), i segon, per no haver aprofitat més el temps i gaudir de tot el que ens ofereix la vida quan tocaba de peus a terra.
Finalment no va ser res, bufffff. Me´n vaig poder sortir jo solet, però cagat a les calces, això sí
:-)

I res, des d´aquell dia que intento disfrutar sempre amb el què faig, i fer disfrutar als altres. Tal com hauria de ser, no ?
...però a vegades se´ns oblida.

Per altra banda, no sé fins a quin punt saber el codi genètic (i en aquest cas, el futur) dels teus fills, és apropiar-te de la seva intimitat. I si ells no ho volien saber ? I si volien que ningú més ho sabés ?
Aquí la mare crec que s´ha passat de rosca. A cadescú lo seu, i els fills, quan siguin més grans, ja faran el que voldran. Altra cosa seria si hi hagués un tractament disponible. Llavors si que s´hauria de seqüenciar el gen i d´actuar com abans millor.
Em sembla a mi, vaja....

Alepsi ha dit...

Grass... he flipat amb el nou nom! xDDDD
Està clar que saber que tens una malaltia de la que pots paliar-ne els efectes és fantàstic... així no t'agafa per sorpresa, clar... però en aquest cas... és més complicat, perquè no hi ha cap tractament, de moment, que palii els símptomes... ains... què complicat, tu!

yrun... jo també, clar! Jajajaja! Jo el tema aquest de les boles del futur, passo, eh? xDDD
Però clar, a la meva família no hi ha antecedents d'una malaltia genètica d'aquestes característiques (gràcies a Déu, diga-li Déu, diga-li energia), i és més fàcil parlar quan la cosa et passa de lluny... no?

És que quan veus la mort tan a prop, ojoporojo, aprecies més tot plegat... a això venia jo, a fer una crítica sobre la societat actual (sí, ja sé, que ho he fet molt tangencialment), que necessita una hòstia per a ser feliç... (així a grans trets, eh?) xDDD

Spock ha dit...

Ostres, aquest cap de setmana no he mirat els blogs... i aquest post teu és dels que fa pensar, eh? El que volia dir ho ha explicitat millor que ho hauria fet jo el Gatot: conec parelles que s'han arriscat a tenir fills sabent que podrien transmetre'ls una malaltia degenerativa... No sóc ningú per jutjar ningú, però em sembla una temeritat increïblement egoista... per no parlar d'un delicte. Digueu-me radical, però hi ha moltes maneres de tenir fills, i els fills es mereixen, a priori, tenir les mateixes oportunitats que qualsevol altre quan són a la casella de sortida. La vida ja repartirà cartes i serà tan justa o injusta com sigui, però no haurem tret els asos de la baralla a priori.

Pel que fa a la teva pregunta.... sempre dic que sí, que jo ho voldria saber. El que no tinc clar és si saber que la petaria d'aquí a X temps m'obligaria a viure la vida, a gaudir-la, com diu aquella senyora, o bé sentiria una ràbia incontrolable, d'aquelles que et provoquen impotència (de la mental, vull dir), i no et deixa fer res. Difícil pregunta, sí senyora!

P.S.: Espero en candeletes el teu article científic!

P.S. 2: Jo també recomano el llibre de la Puértolas, l'única novel·la d'ella que val la pena.